隨著國(guó)內(nèi)疫情漸趨穩(wěn)定，不少醫(yī)院門(mén)診、?？贫家阎饾u恢復(fù)正常運(yùn)營(yíng)，若要問(wèn)哪個(gè)科室是熱門(mén)，各大醫(yī)院的皮膚科可謂是“門(mén)庭若市”。即使仍存在疫情余波的影響，也阻擋不了被各種“奇癢難耐”長(zhǎng)期困擾的患者排隊(duì)就醫(yī)。然而，在這些患者中，或許有一小部分并非皮膚病，他們久治不愈的瘙癢是由其它疾病所導(dǎo)致的，有一種名為“系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥”的罕見(jiàn)血液疾病可能就是其罪魁禍?zhǔn)住?/p>

難忍！皮膚瘙癢竟然是因?yàn)?ldquo;基因突變”

罕見(jiàn)病，指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。目前世界上已知的罕見(jiàn)病種類(lèi)約7000多種，受影響人數(shù)超過(guò)3億。在我國(guó)，雖然罕見(jiàn)病單個(gè)病種發(fā)病率低，但種類(lèi)繁多，加上我國(guó)人口基數(shù)大，臨床上的患者數(shù)量并不少。因此，仍舊存在許多罕見(jiàn)疾病不為人熟知，許多患者在診療過(guò)程中被誤診和漏診。

肥大細(xì)胞增多癥，就是其中一種。這是肥大細(xì)胞在皮膚和機(jī)體其他器官異常堆積的一種罕見(jiàn)病，發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之十。“肥大細(xì)胞”會(huì)讓人顧名思義地以為這是一種導(dǎo)致肥胖癥的細(xì)胞，但其實(shí)，肥大細(xì)胞是人體器官中一種先天性免疫細(xì)胞，并不會(huì)導(dǎo)致患者“肥大”，而是累及皮膚或機(jī)體其他器官。

當(dāng)累及皮膚時(shí)，被稱為皮膚肥大細(xì)胞增多癥，最常見(jiàn)類(lèi)型是色素性蕁麻疹，主要癥狀是皮膚上出現(xiàn)棕褐色或紅棕色斑點(diǎn)。這些斑點(diǎn)通常首先在身體的中部發(fā)展，然后擴(kuò)散到身體的其余部位?；颊叱８械金W，而溫度變化、接觸衣物或其他材料、或使用某些藥物(包括非甾體類(lèi)抗炎藥)、飲用熱飲料、辛辣食物、酒精或鍛煉等，都可能會(huì)加重瘙癢，使患者更加痛苦難耐。

而當(dāng)累及機(jī)體其他器官，包括胃腸道，骨髓，肝臟，脾臟和淋巴結(jié)時(shí)，則被稱為系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥，如未能及時(shí)診斷、治療，嚴(yán)重時(shí)則可危及生命。除了皮膚反應(yīng)之外，其它臨床癥狀表現(xiàn)多樣，最常見(jiàn)的是面部潮紅，有伴暈厥及休克的過(guò)敏和過(guò)敏樣反應(yīng)。部分患者還會(huì)產(chǎn)生骨骼關(guān)節(jié)疼痛、胸口痛、惡心、嘔吐、慢性腹瀉和神經(jīng)精神方面的變化，如易怒、抑郁、情緒不穩(wěn)等。

由于臨床癥狀表現(xiàn)多樣，肥大細(xì)胞增多癥確診十分困難，患者可能輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室都無(wú)法得到明確診斷，多數(shù)患者常會(huì)自行使用抗過(guò)敏、止癢等藥物。然而，皮膚和其他器官的“不適”只是臨床表現(xiàn)，真正的“元兇”不是過(guò)敏，而是“基因突變”。研究表明，雖然一些人具有引起肥大細(xì)胞增多癥的遺傳突變，但大部分是由于KIT D816V基因點(diǎn)突變?cè)斐?，患者需要通過(guò)皮損組織活檢或骨髓活檢才能夠確診真正的病因。

希望！新型精準(zhǔn)靶向藥物臨床研究結(jié)果喜人

目前，針對(duì)系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥的臨床治療大都采用激素或抗組胺劑等“治標(biāo)不治本”的方式，無(wú)法有效緩解癥狀或者控制病情進(jìn)展，更有產(chǎn)生停藥即復(fù)發(fā)的情況。多數(shù)患者無(wú)法正常生活和工作，生活質(zhì)量堪憂。更可怕的是，如果肥大細(xì)胞在機(jī)體其他臟器堆積，造成臟器功能異常，嚴(yán)重時(shí)可危及患者生命。

近日，一項(xiàng)針對(duì)系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥的II期臨床研究結(jié)果公布，結(jié)果顯示，由基石藥業(yè)合作伙伴Blueprint Medicines公司開(kāi)發(fā)的在研精準(zhǔn)靶向藥物avapritinib，能有效針對(duì)KIT D816突變進(jìn)行“定向狙擊”，相比安慰劑，對(duì)主要臨床指標(biāo)帶來(lái)了顯著的改善。同時(shí)，接受該藥物治療的患者在肥大細(xì)胞負(fù)荷和自我報(bào)告的生存質(zhì)量?jī)身?xiàng)客觀指標(biāo)上均獲得了不同程度、令人滿意的改善。值得一提的是，患者入組時(shí)癥狀往往很重，而在《肥大細(xì)胞增生癥問(wèn)卷》中所體現(xiàn)的生活質(zhì)量評(píng)分顯示，與安慰劑相比，接受avapritinib治療的患者在癥狀、社交生活能力、情緒和皮膚四個(gè)評(píng)估領(lǐng)域均得到顯著改善，同時(shí)近40%的患者皮膚癥狀持續(xù)減輕，胃腸道和神經(jīng)癥狀也得到了緩解。相比安慰劑，癥狀總體改善程度高達(dá)10倍。這一成果對(duì)于急切需求更多更有效治療方案的肥大細(xì)胞增多癥領(lǐng)域，可以說(shuō)是振奮人心的突破，更是給更多的肥大細(xì)胞增多癥患者帶來(lái)了希望。

近年來(lái)，中國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域日益關(guān)注，陸續(xù)出臺(tái)了一系列關(guān)于罕見(jiàn)病診療管理、用藥保障等方面的利好政策，全面提升著我國(guó)罕見(jiàn)病診療水平，也造福了無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病患者。據(jù)悉，肥大細(xì)胞增生癥在美國(guó)已經(jīng)正式被列為罕見(jiàn)病，而目前在中國(guó)尚未受到廣泛關(guān)注，缺乏有效治療手段。相信未來(lái)隨著政策的扶持和鼓勵(lì)，會(huì)不斷加速罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥物的研發(fā)及上市，使罕見(jiàn)病患者獲得更多的創(chuàng)新治療選擇，感受到生命的美好與希望。

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